Anticorps monoclonal anti-NHLRC1/Malin pour WB, IF/ICC, ELISA - Q6VVB1

Spécifications et paramètres principaux du produit

Contexte biologique : Fonction et localisation de NHLRC1/Malin

• NHLRC1, également connu sous le nom de Malin ou EPM2B, est une ligase E3 ubiquitine-protéine contenant des répétitions NHL et un domaine à doigt de zinc de type RING.
• Avec la phosphatase EPM2A/laforine, il forme un complexe qui cible les protéines mal repliées et les régulateurs du métabolisme du glycogène pour la dégradation par le protéasome ubiquitine, prévenant ainsi l'accumulation toxique de polyglucosanes.
• Les substrats clés d'ubiquitination incluent EPM2A/laforine elle-même, les sous-unités de phosphatase ciblant le glycogène PPP1R3C/PTG et PPP1R3D, et l'enzyme de débranchement du glycogène AGL, tous dirigés vers la dégradation protéasomale de manière dépendante de la laforine.
• Malin favorise également la dégradation des agrégats protéiques via la voie de la macroautophagie, indépendamment du protéasome, soulignant son rôle dans le contrôle de la qualité des protéines cellulaires.
• Au niveau subcellulaire, NHLRC1 se localise dans le réticulum endoplasmique et le noyau, ce qui est cohérent avec son implication dans le métabolisme du glycogène et la dégradation des protéines.
• L'expression tissulaire est large, avec la protéine détectée dans le cerveau, le cervelet, la moelle épinière, la médulla, le cœur, le foie, le muscle squelettique et le pancréas, soulignant son importance physiologique.
• Les mutations dans NHLRC1 sont liées à la maladie de Lafora, un trouble neurodégénératif fatal caractérisé par une épilepsie myoclonique progressive, soulignant son rôle critique dans l'homéostasie neuronale.
• Mots-clés : Autophagie, Variante de maladie, Réticulum endoplasmique, Épilepsie, Liaison métallique, Neurodégénérescence, Noyau, Voie de conjugaison Ubl, Doigt de zinc.

Conseils expérimentaux et astuces techniques

• L'immunogène correspond aux acides aminés 79-280 de NHLRC1 humain (NP_940988.2), une région englobant une partie du domaine N-terminal et les répétitions NHL ; cette conception peut conférer une spécificité à Malin pleine longueur.
• Pour le Western blot, une bande d'environ 42 kDa est attendue dans les lysats de cellules ou de tissus humains ; envisagez d'utiliser des contrôles de charge appropriés et de vérifier la spécificité de la bande avec des échantillons de knockdown ou de knockout.
• En immunofluorescence/ICC, les protocoles de fixation et de perméabilisation doivent être optimisés pour détecter à la fois les pools du réticulum endoplasmique et nucléaires ; le co-marquage avec des marqueurs d'organites peut confirmer la localisation.
• Les applications ELISA peuvent bénéficier de l'association de cet anticorps avec un anticorps de détection reconnaissant un épitope distinct ; les conditions d'essai (par ex., concentration de revêtement, blocage) doivent être déterminées empiriquement.

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