Anticorps polyclonal anti-C10orf2/hélicase de l'ADN mitochondrial Twinkle pour WB, ELISA - Q96RR1

Spécifications et paramètres principaux du produit

Contexte biologique : fonction et localisation de l'hélicase de l'ADN mitochondrial Twinkle

• Hélicase mitochondriale essentielle impliquée dans la réplication et la réparation de l'ADN mitochondrial. Elle assure la séparation des brins d'ADN afin de former des fourches de réplication progressives pour la synthèse du brin avancé. Références associées : PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:18039713
• Participe à la réparation de l'ADN mitochondrial, notamment à la dissociation des brins envahissants des structures en boucle D, immobiles ou mobiles, indépendamment de la polarité du brin simple. Références associées : PMID:27226550
• Forme un complexe de réplisome avec l'ADN polymérase gamma (POLG) et la protéine mitochondriale de liaison à l'ADN simple brin (mtSSB). Déroule préférentiellement les substrats d'ADN contenant des queues simple brin préexistantes en 5' et en 3', ainsi que des structures en 5' flap. Références associées : PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713
• Présente des activités d'appariement des brins d'ADN, d'échange de brins et de migration des ramifications, en plus de sa fonction d'hélicase. Références associées : PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Se localise dans la matrice mitochondriale, les nucleoïdes et la membrane interne, ce qui est cohérent avec son rôle dans le maintien de l'ADN mitochondrial.
• L'expression tissulaire est la plus élevée dans le muscle squelettique, les testicules et le pancréas, avec des niveaux plus faibles dans le cœur, le cerveau, le foie, les reins et d'autres tissus. Son expression est corégulée avec MRPL43.
• L'épissage alternatif produit une isoforme dépourvue d'activités de déroulement de l'ADN et d'hydrolyse de l'ATP, et incapable de se lier à l'ADN simple ou double brin. Références associées : PMID:18039713
• Est associée à plusieurs maladies mitochondriales, notamment l'ophtalmoplégie externe progressive (PEO) et le syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, ce qui souligne son importance clinique.

Conseils expérimentaux et recommandations techniques

• L'immunogène correspond aux acides aminés 585–684, une région probablement conservée chez la souris, comme l'indique la réactivité croisée. Pour le Western blot, prévoir une bande proche de 77 kDa ; confirmer la détection à l'aide de témoins positifs et négatifs appropriés dans votre système d'échantillonnage.
• Pour les applications ELISA, envisager l'utilisation du peptide immunisant comme antigène de revêtement ou comme témoin de compétition afin de vérifier la spécificité de l'anticorps.
• En tant que réactif polyclonal, la cohérence entre les lots peut varier ; il est recommandé de qualifier chaque nouveau lot dans votre test avant toute utilisation à grande échelle.
• En raison de la localisation intramitochondriale de Twinkle, veiller à appliquer des protocoles efficaces d'enrichissement ou de lyse mitochondriale lors de la préparation des échantillons.

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