Anticorps polyclonal de lapin anti-C10orf2 pour WB et ELISA - Q96RR1

Spécifications et paramètres principaux du produit

Contexte biologique : Fonction et localisation de C10orf2 (hélicase Twinkle de l'ADNmt)

• Code pour l'hélicase Twinkle de l'ADN mitochondrial, également appelée protéine de l'ophtalmoplégie externe progressive 1 et protéine de type T7 gp4 à localisation nucléoïde intramitochondriale, produite par le gène TWNK (C10orf2/PEO1) avec de multiples variants d'épissage alternatif.
• Essentiel pour la réplication et la réparation de l'ADN mitochondrial, où il dédouble l'ADN bicaténaire pour faciliter la synthèse du brin Leading par le complexe réplisome POLG–mtSSB. Références associées : PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:17324440 PMID:27226550
• Présente un dédoublement préférentiel des substrats d'ADN avec des queues monocaténaires 5′ et 3′, et agit également sur les substrats de type 5′-flap et les structures en boucle D, incluant la capacité de dissocier les brins envahissants. Références associées : PMID:12975372 PMID:15167897 PMID:18039713 PMID:27226550
• Possède des activités supplémentaires d'hybridation de brins d'ADN, d'échange de brins et de migration de branche, ce qui élargit son rôle dans le maintien du génome mitochondrial. Références associées : PMID:22383523 PMID:26887820 PMID:27226550
• Une isoforme issue d'épissage alternatif n'a pas d'activités de dédoublement de l'ADN ni d'hydrolyse de l'ATP et ne se lie pas à l'ADN monocaténaire ou bicaténaire, ce qui indique une spécialisation fonctionnelle. Référence associée : PMID:18039713
• Se localise dans la matrice mitochondriale, le nucléoïde et la membrane interne, ce qui est cohérent avec son rôle dans le métabolisme de l'ADN mitochondrial.
• Fortement exprimé dans le muscle squelettique, le testicule et le pancréas, avec des niveaux plus faibles dans le cœur, le cerveau, le foie, les reins et d'autres tissus ; son expression est co-régulée avec MRPL43.
• Associé à des maladies mitochondriales, notamment l'ophtalmoplégie externe progressive, la surdité neurosensorielle et la neurodégénérescence, comme l'indiquent des mots-clés tels que variant pathologique, neuropathie et maladie mitochondriale primaire.

Conseils expérimentaux et astuces techniques

• L'immunogène (aa 135–335) cible la région centrale de la protéine C10orf2 humaine et peut potentiellement reconnaître les isoformes pleine longueur et certaines isoformes tronquées dans les échantillons humains, de souris et de rats : validez la spécificité dans votre système expérimental.
• Pour le Western Blot, testez les lysats de cellules entières issues du muscle squelettique ou du testicule (tissus à forte expression) et attendez une bande proche de 77 kDa ; incluez des contrôles positifs et négatifs appropriés.
• Les applications ELISA peuvent être optimisées en utilisant des contrôles de protéine recombinante C10orf2 ou de peptide pour confirmer la sensibilité et la plage de linéarité.
• Envisagez de réaliser une série de titrations pour déterminer la dilution optimale de l'anticorps pour votre essai spécifique et votre type d'échantillon.

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